Registrační číslo: CZ.02.01.01/00/23_020/0008555

Zkrácený název: ACGT2

Projekt je realizován z Operačního programu Jan Amos Komenský, výzva č. 02_23_020 Mezisektorová spolupráce.

Realizace projektu: 1. 1. 2025 až 31. 12. 2028 (udržitelnost do 31.12.2032)

Řešitel projektu: prof. RNDr. Šárka Pospíšilová, Ph.D.

Popis projektu:

Projekt se zabývá optimalizací analýzy kompletního lidského genomu pro diagnostické využití. Přetrvávajícím problémem na poli genomiky je nedostatečná výtěžnost současných metod při detekci genetických variant, a také nedostatečná informace o tom, jaká je genetická variabilita na úrovni zdravého jedince. Genetické komunitě chybí znalost, která z nejmodernějších metod analýz genomu nejspolehlivěji odhalí genetické příčiny onemocnění. Projekt se zaměřuje i na problematiku manipulace s genomickými daty z hlediska bioinformatiky a etiky z důvodu zajištění bezpečného a standardizovaného zpracování dat v návaznosti na současné evropské iniciativy a zabezpečení té nejvyšší transparentnosti procesu pro účastníky, kteří se do ve výzkumu zapojí.

Cíle projektu:

- Vytvoření, realizace a prohloubení spolupráce mezi výzkumnými organizacemi a aplikační sférou, která bude doložena prostřednictvím Memorand o porozumění (z oblasti zdravotnické, státní či komerční); dále bude zřízen Business Development Team a realizovány kulaté stoly a workshopy.

- Realizace orientovaného výzkumu ve spolupráci se subjekty aplikační sféry, budou porovnány metody pro analýzu kompletního lidského genomu a zhodnoceno, jaký přínos má každá z uvedených metod pro různé skupiny pacientů (onkologičtí pacienti, pacienti s vrozeným genetickým onemocněním); dále bude proveden etický empirický výzkum o komunikační strategii ke sdílení a sekundárnímu využití genomických dat.

- Zapojení zástupců aplikační sféry do výuky včetně vedení studentských prací, bude posílena spolupráce zapojením odborníků aplikační sféry do vzdělávání studentů, a to formou vedení a konzultací bakalářských, diplomových a disertačních prací, dále pak přednáškami a workshopy cílenými (nejen) na studenty magisterských oborů.

- Pořízení přístrojového a infrastrukturního vybavení nezbytného pro realizaci výzkumných záměrů.

Dopad projektu:

Projekt bude přínosem pro hlubší pochopení podstaty a významu daných metod napříč aplikační praxí. Výsledky projektu budou impulsem pro změnu orientace zdravotnictví směrem k personalizovanému přístupu na základě genomických profilů jednotlivých pacientů. Na straně druhé povede ke konceptualizaci zpětné vazby aplikační sféry vědcům a vývojářům, která může identifikovat nové podněty pro další výzkum, zkvalitnění stávajících metod a jejich přizpůsobení potřebám konečných uživatelů.

Kontakt: Ing. Veronika Černá, e-mail: veronika.cerna@lf1.cuni.cz

Dedikace projektu / Acknowledgement:

Projekt „Využití komplexního genomického testování - na cestě k lepší diagnostice“ (reg. č. CZ.02.01.01/00/23_020/0008555) je podpořen z Operačního programu Jan Amos Komenský.

The project “Applicability of Comprehensive Genomic Testing - towards better diagnostics” (reg. No. CZ.02.01.01/00/23_020/0008555) is supported from the Operational Programme Johannes Amos Comenius.