Roztroušená skleróza (RS) je autoimunitní onemocnění centrálního nervového systému mladých lidí, které bez léčby invalidizuje 60 % pacientů během 11–15 let. Možnosti imunomodulační biologické léčby změnily prognózu velké části pacientů zvláště po jejím zavedení hned v době stanovení diagnózy. Tým prof. Havrdové z Centra vysoce specializované péče pro RS a NMOSD („neuromyelitis optica spectrum disorders“) Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN zaváděl všechny typy těchto léků do praxe jako první v republice a zároveň sledoval, zda lze stanovit prognostické markery odpovědi na léčbu.

K vyhodnocování efektu léčby byl ve spolupráci s týmem Radiodiagnostické kliniky 1. LF UK a VFN zaveden již koncem 90. let kvantitativní program sledování magnetické rezonance mozku. Analýzám korelací demografických markerů, magnetické rezonance a léčby se věnuje tým prof. Manuely Vaněčkové (Radiodiagnostická klinika) a doc. Tomáš Uher (Centrum vysoce specializované péče RS a NMOSD), úloze míšních ložisek a atrofie míchy dr. Michaela Andělová.

Novým biomarkerem u RS se jeví lehké řetězce neurofilament (NfL), která jsou strukturální součástí nervových vláken a která lze vyšetřovat v mozkomíšním moku, v posledních letech pomocí technologie single molecule array (SIMOA) i v periferní krvi. Původně jsme touto technologií vyšetřovali v Basileji ve spolupráci s prof. Jensem Kuhlem, nově byl zakoupen přístroj SIMOA do Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky prof. Tomáše Zimy. Probíhá validace metodiky a snaha o její uvedení do běžné klinické praxe ve spolupráci s prof. Martou Kalousovou z ústavu a dalšími kolegy. Hodnoty NfL nám zřejmě umožní včas detekovat pacienty s horší prognózou a nedostatečnou odpovědí na léčbu.

Celostátní registr ReMuS

Oční obtíže jsou u pacientů s RS velmi běžné a vyžadují širokou diferenciální diagnózu. Neurooftalmologií a hodnocením očního postižení u RS, neuromyelitis optica a zánětu očního nervu pomocí optické koherenční tomografie se zabývá dr. Jana Lízrová Preiningerová. Centrum bylo prvním pracovištěm v ČR, které tuto metodu v neurologii v roce 2010 zavedlo. Sledování vývoje RS vyžaduje dlouhodobá kvalitní data. V roce 2013 jsme s pomocí Nadačního fondu Impuls založili celostátní registr ReMuS, v němž jsou dnes sledováni všichni pacienti na biologické léčbě a jehož data umožňují efektivní vyjednávání se zástupci plátců, ministerstva zdravotnictví i SÚKL. Odborným garantem registru je doc. Dana Horáková, která je i spojkou pro spolupráci s mezinárodními registry a databázemi (MSBase, Big MS Data).

Obětavá péče a nové metody

Nedílnou součástí péče o pacienty s RS je rehabilitace. Skupina kolem dr. Kláry Novotné z Kliniky rehabilitačního lékařství 1. LF UK a VFN poskytuje obětavou péči pacientům a spolu se studenty fyzioterapie zkoušejí a publikují nové metody. Diagnostika i průběh RS by měly být provázeny psychoterapeutickou podporou. Důležité je i sledování kognitivních funkcí, které mohou být příčinou ztráty práceschopnosti i při zachovalé hybnosti. K tomu má centrum psychology a psychoterapeuty – Renátu Malinovou, dr. Jiřího Motýla, dr. Lucii Friedovou, dr. Olgu Klempířovou.

Již před lety jsme ve spolupráci s prof. Pavlem Martáskem založili DNA banku pacientů s RS. Vzorky jsou nyní zpracovávány v mezinárodním projektu řízeném z Melbourne se snahou najít genetický podpis nepříznivé a naopak benigní prognózy RS (dr. Pavlína Kleinová). V době pandemie jsme sbírali pomocí registru ReMuS data o průběhu a komplikacích očkování a publikovali jsme jednu z největších sestav pacientů s RS na světě (doc. Dana Horáková, dr. Dominika Šťastná). V současnosti ve spolupráci s Masarykovým ústavem AVČR (prof. Helena Hogenová Tláskalová, dr. Zuzana Zákostelská) zkoumáme vliv imunomodulační léčby na složení mikrobiomu u pacientů s RS (prof. Eva Kubala Havrdová, dr. Veronika Tichá, dr. Pavlína Kleinová, dr. Ivana Kovářová, Ing. Miluše Pavelcová).