1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Univerzita Karlova
Zajímá vás, co se děje na fakultě? Přihlaste se k odběru bulletinu Jednička.

Pomůžeme vám

Potřebujete pomoc nebo informace a nevíte přesně na koho se obrátit?

Kontaktujte nás

Národní centrum lékařské genomiky - modernizace infrastruktury a výzkum genetické variability populace

Registrační číslo: CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_013/0001634

logo EU

Projekt je realizován z Operačního programu Výzkum, vývoj a vzdělávání, výzvy č. 02_16_013 pro Výzkumné infrastruktury v prioritní ose 1 OP.

Řešitel projektu: prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc.

Popis projektu: Projekt navazuje na projekt Národního centra lékařské genomiky (NCLG), uvedený v Cestovní mapě České republiky velkých infrastruktur pro výzkum, experimentální vývoj a inovace 2016-2020, kde proběhla podpora bez investičních prostředků.
Projekt proto doplní potřebné přístrojové vybavení NCLG a vytvoří tím odpovídající zázemí pro kvalitní výzkum.
Dále projekt ke stávajícímu výzkumu v NCLG přidá nový výzkum, při kterém bude vytvořena referenční databáze genetických variant České republiky.

Cíle projektu: 1) doplnit přístrojové vybavení NCLG a 2) shromažďovat dostupná genotypová data a vybudovat referenční databázi genetické variability české populace.
Cíl 1)
Pořídit přístroje umístěné na 1. LF UK: Sekvenační platforma pro masivní paralelní sekvenování / Chlazená multifunkční programovatelná centrifuga na zkumavky a destičky s rotory / Výpočetní server / 96-jamkový destičkový PCR cykler s teplotním gradientem, dvěma vyměnitelnými bloky / Vakuový rotační koncentrátor včetně rotoru a pumpy / Datové úložistě / NanoQuant Plate - příslušenství k Infinite 200 readeru
na 2. LF UK: Automatický izolátor nukleových kyselin
na LFP: Izolátor nukleových kyselin automatický / 384-jamkový blok pro real-time PCR
na MU Brno: Masivně paralelní sekvenátor
do FNB: Izolátor nukleových kyselin automatický / Programovatelný PCR cycler / Centrifuga
na UPOL: Masivně paralelní sekvenátor / Digitální PCR pro analýzu nízkofrekventních SNVs

Cíl 2)
Dílčí cíl 1
V současnosti disponuje NCLG exomovými daty a tento set je vhodný pro hodnocení variant nalézaných v rámci projektů zaměřených na vzácné nemoci dětského věku. Po dobu řešení projektu je cílem tento soubor rozšiřovat o další jedince analyzované v rámci paralelně řešených výzkumných projektů.
Dílčí cíl 2
Pro hodnocení genetických variant u fenotypů středního pozdějšího věku (např. neurodegenerativní nemoci, kardiovaskulární nemoci, onkologie ap.) je cílem provést v rámci tohoto projektu analýzu exomů v souboru 220 mužů a 220 žen starších 80 let shromážděných v devadesátých letech na 2. LF a ve Fakultní nemocnici v Motole. Všichni jedinci byli charakterizováni v souladu se SENIEUR protokolem.
Dílčí cíl 3
Ve spolupráci s dalšími partnery je cílem vytvořit též vhodnou analytickou platformu pro prezentaci těchto dat a zajistit jejich distribuci odborné veřejnosti.

Změny v důsledku projektu: Realizace projektu významným způsobem přispěje ke vzdělání a výchově nové generace výzkumných pracovníků, počítačových specialistů, bioinformatiků, statistiků, přístrojových operátorů, klinických genetiků a lékařů, kteří zajišťují přenos výsledků genomového výzkumu, a která ve svém důsledku bude mít praktický klinický dopad pro vyšetřované pacienty.
Jedná se tedy o uplatnění konceptu "klinické užitečnosti genetických vyšetření", jak je doporučeno v "Dodatkovém protokolu k úmluvě o lidských právech a biomedicíně o genetickém testování pro účely zdravotní péče" k "Oviedské konvenci" EU (zákon 96/2001 Sb.).
Rovněž tak dojde k náplni 1-2 Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění (2012-2017) z hlediska rozvoje genomové diagnostiky u této skupiny onemocnění.
Zapojení kvalitních vědeckých center v národním měřítku přinese novou vědeckou kulturu, umožní rozvoj vzájemné domácí a intenzivnější mezinárodní spolupráce. Tato centra vytvoří jednotnou a snadno přístupnou síť moderních genomových laboratoří v ČR. Uživatelé tak budou moci plně využívat synergií mezi komplementárními špičkovými technologiemi k realizaci výzkumu v oblasti lékařské genomiky v národním prostředí.
Kontakt: Ing. Vojtěch Malina, e-mail: vojtech.malina@lf1.cuni.cz

Odkaz na stránky NCLG zde.

Hodnocení: spravovat