Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.

Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.

Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.

Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.

Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.

Výzkumný tým Laboratoře pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze tvoří doc. Tomáš Honzík, prof. Jiří Zeman, RNDr. Hana Hansíková, Ing. Markéta Tesařová a RNDr. Lukáš Stibůrek. Dále 4 molekulární biologové, 12 postgraduálních studentů (6 z nich jsou lékaři
v přípravě na atestaci z dětského lékařství) a 4 pregraduální studenti. Za období posledních 10 let úspěšně obhájilo doktorskou práci 11 postgraduálních studentů a 28 diplomantů či bakalářů.

Zaměření

Skupina se věnuje výzkumu patofyziologických mechanismů vzácných dědičných poruch metabolismu, zejména mitochondriálních onemocnění
a dědičných poruch glykosylace (CDG). Zaměřujeme se na studium funkčních a biochemických projevů poruch enzymů oxidační fosforylace, citrátového cyklu
a metabolismu pyruvátu a také na studium maturace mitochondriálního energetického metabolismu a výzkum mitochondriálních proteáz. Nedílnou částí výzkumných aktivit je také bioenergetický metabolismus
u dalších vzácných poruch metabolismu a neurodegenerativních onemocnění. U dědičných poruch glykosylace se tým zabývá zaváděním nových technik pro studium míry a kvality glykosylace proteinů či lipidů a hledání nových typů CDG. Skupina používá purifikační techniky (izolace mitochondrií), enzymologii, ultrastrukturální a proteinové techniky nebo molekulárně-genetické analýzy včetně příprav buněčných modelů studovaných nemocí.

Spolupráce, granty a projekty

Tradicí je spolupráce s Oddělením bioenergetiky (RNDr. Tomáš Mráček, MUDr. Josef Houštěk)
a Oddělením tukové tkáně (MUDr. Jan Kopecký) z Fyziologického ústavu AV ČR. Skupina úzce kooperuje s Národním centrem lékařské genomiky (prof. Stanislav Kmoch) a skupinou cílené metabolomiky prof. Viktora Kožicha z Kliniky dětského a dorostového lékařství. Významné partnerství probíhá již řadu let
s Neurologickou klinikou 1. LF UK a VFN (doc. Jiří Klempíř) a Ústavem živočišně fyziologie a genetiky AV ČR (prof. Jan Motlík). V současné době jsou tyto spolupráce podpořeny pěti granty AZV ČR a jedním projektem GA ČR. Skupina je spoluřešitelským týmem univerzitních projektů Progres Q26 (řešitel doc. Martin Vokurka) a Q32 (řešitel prof. Jan Lebl), UNCE a Specifického vysokoškolského výzkumu (řešitel prof. Stanislav Kmoch). Díky rozsáhlé mezinárodní spolupráci (např. Katholieke Universiteit Leuven, Universitetet i Oslo, Radboud University Medical Centre v Nijmegenu, Helmholtz Zentrum München) byla skupina několikrát partnerem v mezinárodních projektech v rámci EU, aktuálně je spoluřešitelem projektu E-Rare. Postgraduální studenti jsou podpořeni dvěma projekty GA UK.

Významné výstupy

Skupina se mj. podílela na odhalení klinické charakterizace a identifikace TMEM70 deficitu jako nového faktoru v biogenezi ATPázy (Nature Genetics 2008; Archives of Disease in Childhood 2010; Journal of Inherited Metabolic Disease 2015), dále NgBR deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené syntéze dolicholu (Cell Metabolism 2014) nebo SLC10A7 deficitu jako nového podtypu syndromů dědičných glykosylačních poruch při porušené post-Golgi vezikulárního transportu, kostní mineralizace a homeostázy vápníku (Human Molecular Genetics 2018).

Pokud máte zájem o více informací, pište na tomas.honzik@lf1.cuni.cz.

A. Mitochondriální retikulum, kultivovaný kožní fibroblast (MTG); B. Ultrastruktura mitochondrie, kultivovaný myoblast (ELMI, 40000x).

Autor: RNDr. J. Sládková, CSc.