Poté, co mezinárodní výzkumný tým, jehož členy jsou i vědci 1. LF UK, odhalil biologický mechanismus vzniku autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), našli odborníci látku, která by mohla být účinným lékem této dominantně dědičné nemoci. Význam dosažených výsledků dokumentuje jejich publikace v prestižním časopise Cell. Primárním cílem výzkumu byla nemoc ADTKD-MUC1, která je způsobena specifickým typem „posunových“ mutací v genu MUC1. Ty vedou ke vzniku abnormálního proteinu MUC1-fs v buňkách ledvinných kanálků. Postižené buňky si neumí s MUC1-fs poradit, ten se v nich střádá a postupně je i ledviny ničí.


Prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc., Mgr. Martina Živná a Mgr. Veronika Barešová.
Foto: Petra Klusáková

Odborníci z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN otestovali na buněčných modelech 3500 látek, které již v minulosti prošly různými fázemi klinických studií na lidech. „Screening odhalil látku BRD4780, která jak buňkám, tak i geneticky modifikovaným myším umožnila MUC1-fs velmi efektivně odstraňovat“, uvedl vedoucí českého týmu prof. Ing. Stanislav Kmoch, CSc. Jak vědci navíc zjišťují, možnost terapeutického ovlivnění ADTKD má přesah do celé skupiny proteinopatií.

Primární zdroj:

Small Molecule Targets TMED9 and Promotes Lysosomal Degradation to Reverse Proteinopathy

Podrobnější informace najdete zde.