Koordinátor projektu na 1. LF: doc. Mgr. Kateřina Jirsová, Ph.D.

Popis projektu: Cílem projektu je vytvoření národní referenční databáze - nástroje, který bude mapovat genetickou variabilitu české populace. Na vzorku minimálně 1000 zdravých obyvatel bude provedeno celogenomové sekvenování a následně analýza získaných dat. Identifikované varianty budou spolu s jejich frekvencí v populaci vloženy do databáze. Tato data jsou nezbytná pro správnou interpretaci diagnostických genetických testů.

Cíl projektu: Klíčová aktivita 1 zahrnuje plánování a monitorování projektu, řízení rizik a změn, přípravu zpráv a komunikaci s poskytovatelem. Klíčová aktivita 2 Příprava a vznik strategie dlouhodobé spolupráce výzkumných organizací se subjekty z aplikační sféry. Žadatel a partneři projektu připraví či revidují své strategické plány pro dlouhodobý rozvoj organizací tak, aby zohledňovaly a podporovaly partnerství při rozvoji Referenční národní genomické databáze a její využití pro návazný výzkum klinických aplikací. Akademičtí partneři koncepčně rozpracují udržitelnost, správu a zpřístupnění databáze uživatelům s provazbami na existující výzkumné infrastruktury, především NCLG, BBMRI, EATRIS a ELIXIR. Genomická databáze vytvořená za pomoci vysokokapacitního sekvenování DNA vybraných jedinců z různých regionů ČR bude využívána v diagnostice řady onemocnění, na jejichž vzniku a rozvoji se podílí dědičná složka. Předpokládá se také široké využití vzniklé genomické referenční databáze soukromými subjekty provádějícími diagnostiku dědičných onemocnění (bylo již popsáno cca 10 tisíc monogenních dědičných onemocnění) nebo molekulárně genetickou diagnostiku hematologických a onkologických onemocnění, u nichž je třeba odlišit germinální defekty od nádorově specifických změn. Návazná strategie dlouhodobého rozvoje začleněných institucí a mezisektorové spolupráce bude zahrnovat i vývoj diagnostických nástrojů pro laboratorní diagnostiku geneticky podmíněných onemocnění a predikci vhodných terapeutických přístupů, tzv. teranostiku. Klíčová aktivita 3 Spolupráce v rámci realizace společných výzkumných aktivit/záměrů zahrnuje komplexní společné aktivity všech zúčastněných institucí - od získávání lidských vzorků, přes jejich analýzu, kontrolu kvality a sekvenování až po zpracování dat a jejich interpretaci, čímž vzniká přidaná hodnota výsledků projektu v každém z kroků celého řetězce. Finální databáze českých genomů bude tvořena získanými informacemi počínaje zdravotními záznamy, laboratorními a bioinformatickými daty až po biobanku vzorků dárců. Finální produkt vyžaduje velké množství přesahů a interakcí mezi participujícími institucemi, disciplínami a prostředím napříč výzkumem, průmyslem a klinickým využitím. Za účelem dosažení vysoké inovační úrovně a mezinárodně uznávaných výsledků budou týmy každého z účastníků úzce spolupracovat a vzájemně interagovat v každém kroku, což povede k požadované kvalitě, komplexnosti a použitelnosti výsledků, tj. databázových výstupů. Toho bude dosaženo podporou spolupráce mezi akademickými institucemi a společnostmi v příslušných oblastech vědy. Spolupráce bude podporována v jednotlivých procesech projektu, zejména pak při celogenomovém sekvenování, zpracování a interpretaci bioinformatických dat. V rámci projektu se uskuteční také školení klíčových pracovníků výzkumných organizací v institucích, které se podílejí na sekvenování, bioinformatice a rozsáhlé analýze dat, aby byly sekvenční techniky a nástroje informačních technologií správně chápány. Plánovány jsou společné workshopy pro zaměstnance partnerských společností s akademickými partnery i s dalšími pozvanými externími odborníky, kteří budou sdílet zkušenosti a znalosti napříč celým výzkumným řetězcem, aby všichni členové týmů dokonale porozuměli každému z výzkumných kroků. Tím bude posílen i aplikovaný výzkum v partnerských společnostech a spolupráce s aplikačním sektorem. Klíčová aktivita 4 Vytvoření, realizace, či prohloubení spolupráce v rámci partnerství výzkumných organizací s aplikační sférou bude spočívat v partnerství tří významných českých univerzit (Masarykova univerzita, Univerzita Karlova, Univerzita Palackého v Olomouci) se dvěma českými soukromými subjekty působícími v oblasti genomiky (Institute of Applied Biotechnologies, Genomac). Aliance těchto partnerů umožní plné využití národního potenciálu pro vybudování a budoucí využití referenční genomické databáze, která bude stimulovat inovace v personalizované medicíně specificky zacílené na českou populaci. Očekáváme, že klíčové výstupy projektu mohou přidat značnou energii k přechodu na zdravotnictví orientované na pacienta a přístup založený na genomice. Projekt pokrývá disciplíny jako je molekulární biologie, genetika, informatika, big data management a matematika, a může napomoci k rozvoji personalizovaného přístupu k léčbě v České republice. V průběhu projektu budou budovány kontakty s dalšími zástupci české genomické komunity, ať už ve zdravotnické, výzkumné, státní nebo aplikační sféře.

Kontakt: doc. Mgr. Kateřina Jirsová, Ph.D.

Webové stránky projektu zde.