Název přednášky: A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.

Přednášející: MUDr. Jakub Sikora, Ph.D.

Pracoviště: Laboratoř pro studium vzácných onemocnění, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN a Ústav patologie 1.LF UK a VFN.

Datum, čas a místo konání: 5. 10. 2021, 15:30-16:45, 1.LF UK (posluchárna děkanátu, Na bojišti 3), přednáška proběhne v rámci Setkání k uctění památky prof. MUDr. Milana Elledera, DrSc. (1938–2011)

Anotace: Amyloidosa na podkladě depozice proteinu SAA1 (AA amyloidosa) je významnou komplikací celé řady chronických zánětlivých stavů a některých typů nádorových onemocnění. V letech 2006-2021 byla studována rodina s unikátním fenotypem autosomálně dominantně dědičné AA amyloidosy. Tento stav nebyl u postižených provázen chronickým zánětem nebo jiným onemocněním, které by vysvětilo abnormální zvýšení hladin SAA1.

Kombinací dlouhodobého komplexního klinického sledování a široké škály laboratorních experimentálních metod (genomických, proteomických, buněčných a tkáňově patologických) byla u postižených členů rodiny identifikována unikátní kauzální mutace v promotoru genu SAA1. Jde o celosvětově první dokumentovaný případ rodiny s primární hereditární AA amyloidosou. U nemocných byla úspěšně testována specifická léčba.

Projektu realizovali pracovníci několika laboratoří a klinik 1. LF UK a VFN, 3. LF UK a FNKV, IKEM Praha, Wake Forest School of Medicine (NC, USA) a Mayo Clinic (MN, USA). Výsledky byly recentně publikovány v prestižním časopise Kidney International (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34560138/).

Přednáška je věnována památce prof. MUDr. Milana Elledera, DrSc., a prof. MUDr. Zdeny Vernerové, CSc. Přednáška je součástí cyklu seminářů SVV-UNCE.