1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy Univerzita Karlova

Vyhledávání v databázi publikací zaměstnanců 1.LF UK

Rok:
Pracoviště:
Příjmení autora:
Řetězec z názvu:
Kód výzkumného záměru: Kód projektu: Počet záznamů na stránce:


Výsledky vyhledávání podle zadaných kritérií:

Pracoviště:  Ústav dědičných metabolických poruch, 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

publikace od 1 do 100 z 746
»   »»

Aberg, Laura - Autti, Taina - Cooper, Jonathan D. - Elleder, Milan - Haltia, Matti - /
CLN5
The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), Oxford University Press, Oxford, 2011, s. 140-158, monografie, MSM0021620806

Adam, Zdeněk - Elleder, Milan - Krejčí, Marta - Pour, Luděk - Hájek, Roman
Choroby způsobené ukládáním patologických proteinů ve tkáních.
Hematologie - přehled maligních krevních chorob., Grada, Praha, 2008, s. 241-262, monografie, MSM0021620806

Al Fakih, Aref Ahmed Ali - Faltus, Václav - Jirsová, Kateřina
A Decrease in the Density of HLA-DR-Positive Cells Occurs Faster in Corneas Stored in Organ Culture than under Hypothermic Conditions
In: Ophthalmic Research, roč. 47, č. 1, 2012, s. 39-46, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0030-3747//000298665800009, IF = 1.562 (2012), MSM0021620806

Al Fakih, Aref Ahmed Ali - Hrdličková, Enkela - Palos, Michalis - Jirsová, Kateřina
Vliv uchování rohovky na vznik rejekce u transplantovaných pacientů
Sborník, Nucleus HK, Hradec Králové, 2008, s. 104-105, abstrakt ve sborníku, MSM0021620806

Alroy, Joseph - Braulke, Thomas - Cismondi, Inés Adriana - Cooper, Jonathan D. - Cregeen, David - Elleder, Milan - Kitzmüller, Claudia - /
CLN6
The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), Oxford University Press, Oxford, 2011, s. 159-175, monografie, MSM0021620806

Amorosi, A.C. - Myšková, Helena - Monti, M.R. - Argarana, C.E. - Morita, M. - Kemp, S. - de Kremer, R.D. - Dvořáková, Lenka - de Ramirez, A.M.O.
X-Linked Adrenoleukodystrophy: Molecular and Functional Analysis of the ABCD1 Gene in Argentinean Patients
In: PLoS One, roč. 7, č. 12, 2012, s. 1-8, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1932-6203//000313872600021, IF = 3.730 (2012), MSM0021620806

Anderson, Glenn W. - Elleder, Milan - Goebel, Hans H. - /
Morphological Diagnostic and Pathological Considerations
The Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease), Oxford University Press, Oxford, 2011, s. 35-49, monografie, MSM0021620806

Andersson, U. - Antonická, Hana - Houštěk, Josef - Cannon, Barbara
A novel principle for conferring selectivity to poly(A)-binding proteins: interdependence of two ATP synthase beta-subunit mRNA-binding proteins: interdependence of two ATP synthase beta-subunit mRNA-binding proteins
In: Biochemical Journal, roč. 346, 2000, s. 33-39, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0264-6021, genetika. IF = 4.280 (2000), GA303/97/0554, GAUK 239/97,

Ardan, Taras - Čejková, Jitka - Čejka, Čestmír - Malec, Jiří - Dotřelová, Dagmar - Filipec, Martin
The imbalance between in pro-oxidant and anti-oxidant enzymes in conjunctival epithelium of patiens suffering from dry eye (Sjogren´s syndrome)
In: Abstract Book, International Ocular Inflammation Society, Paris, 2007, s. 128-129, abstrakt ve sborníku, GA304/06/1379, NR8828,

Azevedo, Luísa - Stolnaja, Larisa - Tietzeová, Evženie - Hřebíček, Martin - Hrubá, Eva - Vilarinho, Laura - Amorim, António - Dvořáková, Lenka
New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis
In: Molecular Genetics and Metabolism, roč. 78, 2003, s. 152-157, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1096-7192, genetika - dědičné choroby. IF = 2.038 (2003), NE6557-3, PRAXIS XXI/BD/21780/99, POCTI/1999/MGI/35809, MSM 111100003

Babchenko, Oleg - Kromka, Alexander - Hruška, Karel - Kalbáčová, Marie - Brož, Antonín - Vanecek, Milan
Fabrication of nano-structured diamond films for SAOS-2 cell cultivation
In: Physica Status Solidi A - Applications and Materials Science, roč. 206, č. 9, 2009, s. 2033-2037, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1862-6300//000270440100018, IF = 1.205 (2009), KAN400100652, KAN400100701, KAN400480701,1M06002, MSM0021620806,AV0Z10100521

Babušiaková, E. - Vyoral, Daniel - Neuwirtová, R. - Zeman, Jiří - Kmoch, Stanislav
Accumulation of homoplasmic mtDNA point mutations in erythroblasts isolated from the bone marrow of patients with Refractory Anemia with Ring Sideroblasts (RARS)
In: Súhrn abstraktov, 2003, s. 46-46, abstrakt ve sborníku,

Babušiaková, Emília - Vyoral, Daniel - Neuwirtová, Radana - Šišková, M. - Zeman, Jiří - Kmoch, Stanislav
Accumulation of homoplasmic mtDNA point mutations in erythroblasts isolated from the bone marrow of patients with refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
In: Mitochondrion, roč. 4, č. 4, 2004, s. 321-329, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1567-7249, genetika - mutace. IF = 1.537 (2004), NB6574, NR8065, GD303/03/H065, MSM 111100003, LN00A079

Baldo, Guilherme - Matte, Ursula - Artigalas, Osvaldo - Schwartz, Ida Vanessa - Burin, Maira Graeff - Ribeiro, Erlane - Horovitz, Dafne - Magalhaes, Tatiana Pache - Elleder, Milan - Giuliani, Roberto
Placenta analysis of prenatally diagnosed patients reveals early GAG storage in mucopolysaccharidoses II and VI
In: Molecular Genetics and Metabolism, roč. 103, č. 2, 2011, s. 197-198, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1096-7192//000291456900017, IF = 3.193 (2011), MSM0021620806

Barešová, Veronika - Škopová, Václava - Sikora, Jakub - Patterson, David - Sovová, Jana - Zikánová, Marie - Kmoch, Stanislav
Mutations of ATIC and ADSL affect purinosome assembly in cultured skin fibroblasts from patients with AICA-ribosiduria and ADSL deficiency
In: Human Molecular Genetics, roč. 21, č. 7, 2012, s. 1534-1543, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0964-6906//000301299700008, IF = 7.692 (2012), LH11031, 1M0520, MSM0021620806

Bartl, Josef - Martincová, O. - Krijt, Jakub - Zeman, Jiří - Šebesta, Ivan
Diagnostic approach to adenosine deaminase deficiency
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, roč. 30, č. Suppl. 1, 2007, s. 135-135, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0141-8955, biochemie. IF = 1.668 (2007), MSM0021620806, MZ0VFN2005

Bártl, Josef - Martincová, Olina - Krijt, Jakub - Šebesta, Ivan
Laboratorní diagnostika deficitu adenosindeaminasy pomocí HPLC
In: Sborník abstrakt, Praha, 2007, s. 79-79, abstrakt ve sborníku, MSM0021620806

Bártl, Josef - Martincová, Olina - Krijt, Jakub - Zeman, Jiří - Šebesta, Ivan
Diagnostic approach to adenosine deaminase
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, roč. 30, č. Suppl. 1, 2007, s. 135-135, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0141-8955, dědičné metabolické poruchy. IF = 1.668 (2007), MSM0021620806

Befekadu, Asfaw - Dobrovolný, Robert - Berná, Linda - Ledvinová, Jana - Schindler, Detlev - /
Deffects of glycosphingolipid degradation studied by loading experiments in cultured skin fibroblasts from different lipidoses - experimental approach
In: Chemické listy, roč. 94, č. 8, 2000, s. 653-654, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0009-2770, genetika - biochemie. IF = 0.278 (2000), FRVŠ 899/2000, GAUK37/2000/C,

Befekadu, Asfaw - Dobrovolný, Robert - Berná, Linda - Ledvinová, Jana - Schindler, Detlev - /
Defects of glycosphingolipid degradation in Fabry disease, Schindler disease and sulphatidosis studied by loading experiments in cell cultures
In: Book of abstracts, Výzkumný ústav zdraví dítěte a ČLS JEP, Brno, 2001, s. 43-43, abstrakt ve sborníku, GAUK37/2000/C, MSM 111100003

Befekadu, Asfaw - Ledvinová, Jana - Dobrovolný, Robert - Conzelmann, E. - Schindler, D. - /
Defects in degradation of blood group A and B glycosphingolipids in Schindler and Fabry diseases
In: Journal of Lipid Research, roč. 43, 2002, s. 1096-1104, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 022-2275, genetika. IF = 3.730 (2002), GAUK37/2000/C, MSM 111100003

Berná, Linda - Gieselmann, V. - Poupětová, Helena - Hřebíček, Martin - Elleder, Milan - Ledvinová, Jana
Novel mutations associated with metachromatic leukodystrophy: phenotype and expression studies in nine Czech and Slovak patients
In: American Journal of Medical Genetics, roč. 129A, č. 3, 2004, s. 277-281, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1552-4825, genetika - mutace. IF = 0.815 (2004), GAUK 16/2002/c, MSM 111100003

Berná, Linda - Chrastina, Petr - Souček, R. - Ledvinová, J.
Tandem mass spectrometry of globotriaosylceramide in plasma and urine : method of choice for diagnosis and ERT monitoring classic type of Fabry disease
In: Book of abstracts, Oslo, 2005, s. 1-1, abstrakt ve sborníku, MZ000064165, MZ0VFN2005

Berná, Linda - Ledvinová, Jana - Poupětová, Helena - Gieselmann, V.
Metachromatic leukodystrophy: biochemical and molecular studies in Czech and Slovak patients
In: Book of abstracts, Výzkumný ústav zdraví dítěte a ČLS JEP, Brno, 2001, s. 41-41, abstrakt ve sborníku, MSM 111100003

Bleyer, Anthony J - Hart, P. Suzanne - Kmoch, Stanislav
Hereditary Interstitial Kidney Disease
In: Seminars in Nephrology, roč. 30, č. 4, 2010, s. 366-373, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0270-9295//000283028700003, IF = 2.154 (2010), 1M0520, MSM0021620806

Bleyer, Anthony J - Kmoch, Stanislav
Gout: A Step Forward
In: Advances in Chronic Kidney Disease, roč. 19, č. 6, 2012, s. 356-357, VII - ostatní druhy článků ve vědeckém / odborném časopise, 1548-5595//000310823000002, IF = 2.029 (2012),

Bleyer, Anthony J - Živná, Martina - Hůlková, Helena - Hodaňová, Kateřina - Vyleťal, Petr - Sikora, Jakub - Živný, Jan - Sovová, Jana - Hart, T.C. - Adams, J. N. - Elleder, Milan - Kapp, K. - Haws, R. - Cornell, L. D. - Kmoch, Stanislav - Hart, P. S.
Clinical and molecular characterization of a family with a dominant renin gene mutation and response to treatment with fludrocortisone.
In: Clinical Nephrology, roč. 74, č. 6, 2010, s. 411-422, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0301-0430//000285995200001, IF = 1.058 (2010), 1M0520, MSM0021620806

Bleyer, Anthony J - Živná, Martina - Kmoch, Stanislav
Uromodulin-Associated Kidney Disease
In: Nephron Clinical Practice, roč. 118, č. 1, 2011, s. C31-C36, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1660-2110//000284156800005, IF = 2.038 (2011), 1M0520, MSM0021620806

Böhm, Marek - Hansíková, Hana - Piekutowska-Abramczuk, D. - Pronicki, M. - Karczmarewicz, E. - Popowska, E. - Veselá, Kateřina - Houštěk, Josef - Houšťková, Hana - Zeman, Jiří - /
Phenotypes in 178 children with Cox deficiency
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, roč. 27, č. 1, Suppl. , 2004, s. 120-120, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0141-8955, pediatrie - metabolické vady. IF = 1.586 (2004), NR8065, PERFECT(GLG1-CT-2002-90358), LN00A079

Böhm, Marek - Honzík, Tomáš - Tesařová, Markéta - Kaplanová, V. - Hansíková, Hana - Houštěk, Josef - Zeman, Jiří
Analyses of respiratory chain complexes in isolated platelets
In: Book of abstracts, Praha, 2003, s. 155-155, abstrakt ve sborníku, NE6555,

Böhm, Marek - Pronicka, E. - Karczmarewicz, E. - Pronicki, M. - Piekutowska-Abramczuk, D. - Popowska, E. - Hansíková, Hana - Veselá, Kateřina - Houšťková, Hana - Zeman, Jiří - Sykut-Cegielska, J. - Mierzewska, H. - Houštěk, Josef
Clinical and biochemical characteristics of children with COX deficiency
In: Sborníka abstrakt, 2004, s. 25-25, abstrakt ve sborníku, NR8065, MSM 111100003

Böhm, Marek - Pronicka, E. - Karczmarewicz, Eva - Pronicki, M. - Piekutowska-Abramczuk, D. - Sykut-Cegielska, J. - Mierzewska, H. - Hansíková, Hana - Veselá, Kateřina - Tesařová, Markéta - Houšťková, Hana - Houštěk, Josef - Zeman, Jiří
Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome c oxidase deficiency
In: Pediatric Research, roč. 59, č. 1, 2006, s. 21-26, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0031-3998, pediatrie. IF = 2.619 (2006), NR8065, MSM0021620806

Borovanský, Jan - Elleder, Milan
Participation of light in melanosome and melanin degradation
In: Programme and Book of Abstracts, European Society for Photobiology, Vídeň, 2003, s. 80-80, abstrakt ve sborníku, GA524/01/0162, NC6804-3,

Borovanský, Jan - Elleder, Milan
Melanosome degradation: Fact or fiction
In: Pigment Cell Research, roč. 16, č. 3, 2003, s. 280-286, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0893-5785, biochemie - histochemie. IF = 2.919 (2003), NC6804, MSM 111100003, MSM 111100001

Borovanský, Jan - Elleder, Milan
Úloha reaktivních forem kyslíku při degradaci melaninů
In: Chemické listy, roč. 94, č. 8, 2000, s. 681-682, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0009-2770, biochemie. IF = 0.278 (2000), GAUK47/99,

Borovanský, Jan - Elleder, Milan
Photodegradation of melanin and melanin-like pigments can induce strong fluorescence
In: International Symposium on Photoprotection, Jagiellonian University, Krakov, 2001, s. 74-74, abstrakt ve sborníku, GAUK47/99,

Borovanský, Jan - Elleder, Milan
Melanosome degradation: facts, fiction and questions
In: Pigment Cell Research, roč. 15, č. Suppl. 9, 2002, s. 39-39, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0893-5785, biochemie - buněčná biologie. IF = 2.197 (2002), GA524/01/0162, NC6804-3,

Borovanský, Jan - Elleder, Milan - Horák, Vratislav - Smit, Nico
Basic biochemical characterization of a new melanoma model - minipig MeLiM strain
In: Chemické listy, roč. 94, č. 8, 2000, s. 650-651, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0009-2770, biochemie - onkologie. IF = 0.278 (2000), GA523/98/0229,

Borovanský, Jan - Horák, Vratislav - Elleder, Milan - Fortýn, Karel - Smit, N.P.M. - Kolb, A.M.
Biochemical characterization of a new melanoma model - the minipig MeLiM strain
In: Melanoma Research, roč. 13, č. 6, 2003, s. 543-548, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0893-5785, biochemie - onkologie. IF = 2.190 (2003), GA524/01/0162, IBS5045113, MSM 111100003

Borovanský, Jan - Horák, Vratislav - Fortýn, Karel - Smit, Nico - Elleder, Milan - Kolb, A.M.
Biochemical characterization of a new melanoma model - minipig MeLiM strain
In: Pigment Cell Research, roč. 13, č. 5, 2000, s. 398-398, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0893-5785, biochemie. IF = 1.366 (2000), GA523/98/0229,

Borovanský, Jan - Horák, Vratislav - Uhrová, Jana - Zima, Tomáš - Elleder, Milan
Serum Enzyme activities in monitoring MeLiM melanoma progression and regression
In: Pigment Cell Research, roč. 16, č. 5, 2003, s. 601-602, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0893-5785, biochemie - onkologie. IF = 2.919 (2003), GA524/01/0162, IBS5045113,

Brantová, Olga - Befekadu, Asfaw - Sládková, Jana - Poupětová, Helena - Živný, Jan - Magner, Martin - Krusek, Jan - Veselá, Kateřina - Hansíková, Hana - Ledvinová, Jana - Tesařová, Markéta - Zeman, Jiří
Ultrastructural and functional abnormalities of mitochondria in cultivated fibroblasts from alpha-mannosidosis patients
In: Biologia: Section Cellular and Molecular Biology, roč. 64, č. 2, 2009, s. 394-401, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0006-3088//000263540800027, IF = 0.617 (2009), MSM0021620849

Brantová, Olga - Sládková, Jana - Berná, Linda - Hansíková, Hana - Ledvinová, Jana - Zeman, Jiří
Apoptosis in cultivated fibroblasts harbouring mitochondrial and lysosomal storage disorders
In: Abstrakta, 2006, s. 45-45, abstrakt ve sborníku, GD303/03/H065,

Brantová, Olga - Sládková, Jana - Berná, Linda - Hansíková, Hana - Ledvinová, Jana - Zeman, Jiří
Study of apoptotic events in cultivated fibroblasts harbouring mitochondrial and lysosomal storage disorders
In: Book of abstracts, Ebec, Moskva, 2006, s. 9-9, abstrakt ve sborníku, GD303/03/H065, MZ0VFN2005

Brantová, Olga - Sládková, Jana - Berná, Linda - Hansíková, Hana - Tesařová, Markéta - Poupětová, Helena - Ledvinová, J. - Elleder, Milan - Zeman, Jiří
Impact of lysosomal storage disorders on mitochondrial ultrastructure and function in cultivated fibroblasts
In: Finální program, 2005, s. II/04-II/04, abstrakt ve sborníku, NE8065, MSM0021620806

Brantová, Olga - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Elleder, Milan - Zeman, Jiří - Sládková, Jana
Ultrastructural changes of mitochondria in the cultivated skin fibroblasts of patients with point mutations in mitochondrial DNA
In: Ultrastructural Pathology, roč. 30, č. 4, 2006, s. 239-245, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0191-3123, genetika - mitochondriální DNA. IF = 0.835 (2006), 1M0520, MSM0021620806

Brantová, Olga - Tesařová, Markéta - Sládková, Jana - Černá, Leona - Houštěk, Josef - Zeman, Jiří
Changes in heteroplasmy of mtDNA mutations A3234G and A8344G in fibroblasts during cultivation with ethidium bromide
In: Book of abstracts, Česká neurologická společnost, Praha, 2003, s. 156-156, abstrakt ve sborníku, GAUK 4/2002/c,

Brázdil, Milan - Fojtíková, D. - Košťálová, Eva - Bareš, M. - Kuba, R. - Pazourková, M. - Rektor, Ivan
Dropped head syndrome in severe intractable epilepsies with mental retardation
In: Seizure - European Journal of Epilepsy, roč. 14, č. 4, 2005, s. 282-287, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1059-1311, neurologie - neurovědy. IF = 1.573 (2005), jine-verejne-zdroje,

Brejchová, Kristýna - Lišková, Petra - Čejková, Jitka - Jirsová, Kateřina
Role of matrix metalloproteinases in recurrent corneal melting
In: Experimental Eye Research, roč. 90, č. 5, 2010, s. 583-590, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0014-4835//000276988200007, IF = 2.817 (2010), MSM0021620806

Brejchová, Kristýna - Lišková, Petra - Hrdličková, Enkela - Filipec, Martin - Jirsová, Kateřina
Matrix metalloproteinases in recurrent corneal melting associated with primary Sjörgen's syndrome
In: Molecular Vision, roč. 15, č. 253, 2009, s. 2364-2372, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1090-0535//000272475100001, IF = 2.541 (2009), MSM0021620806

Bronský, Jiří - Jirsa, Milan - Nevoral, Jiří - Hřebíček, Martin
Role of Common Canalicular Transporter Gene Variations in Aetiology of Idiopathic Gallstones in Childhood
In: Folia Biologica, roč. 56, č. 1, 2010, s. 9-13, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0015-5500//000277071800002, IF = 0.729 (2010), NR9079,

Brož, Antonín - Barešová, Veronika - Kromka, Alexander - Rezek, Bohuslav - Kalbáčová, Marie
Strong influence of hierarchically structured diamond nanotopography on adhesion of human osteoblasts and mesenchymal cells
In: Physica Status Solidi A - Applications and Materials Science, roč. 206, č. 9, 2009, s. 2038-2041, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1862-6300//000270440100019, IF = 1.205 (2009), KAN400100652, KAN400100701, AV0Z10100521,MSM0021620806

Brožová, Eva - Šimečková, Kateřina - Kostrouch, Zdeněk - Rall, Joseph Edward - Kostrouchová, Marta
NHR-40, a Caenorhabditis elegans supplementary nuclear receptor, regulates embryonic and early larval development
In: Mechanisms of Development, roč. 123, č. 9, 2006, s. 689-701, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0925-4773, genetika. IF = 3.836 (2006), GA303/03/1115, MSM0021620806

Buganová, Michaela - Magner, Martin - Ashaw, B - Poupětová, Helena - Ledvinová, Jana - Stensland, HM Riise - Zeman, Jiří
Alfa- mannosidosa
In: Program a Abstrakta, Praha, 2007, s. 54-54, abstrakt ve sborníku, GD303/03/H065, 6 RP Hueman,

Bystřická, Dagmar - Lenz, Ondřej - Mráz, Ivan - Piherová, Lenka - Kmoch, Stanislav - Šíp, Miroslav
Oligonucleotide-based microarray: A new improvement in microarray detection of plant viruses
In: Journal of Virological Methods, roč. 128, č. 1-2, 2005, s. 176-182, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0166-0934//000231055200024, IF = 1.886 (2005), 1M0520, MSM0021620806

Calda, Pavel - Víšková, Hana - Bezdíčková, Drahomíra - Zima, Tomáš
Prenatální diagnostika v prvním trimestru gravidity v klinické praxi
In: Časopis lékařů českých, roč. 145, č. 7, 2006, s. 575-577, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0008-7335, prenatální diagnostika,

Carosa, Eleonora - Di Sante, Stefania - Rossi, Simona - D\'Adamo, Fabio - Gravina, Giovanni Luca - Ronchi, Pietro - Kostrouch, Zdeněk - Dolci, Susanna - Lenzi, Andrea - Jannini, Emanuelle A.
Ontogenetic profile of the expression of thyroid hormone receptors in rat and human corpora cavernosa of the penis.
In: Journal of Sexual Medicine, roč. 7, č. 4, 2010, s. 1381-1390, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1743-6095//000276468300006, IF = 3.957 (2010), MSM0021620806

Cebecauerová, D. - Jirsa, Milan - Budišová, L. - Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Brodanová, Marie - Vítek, Libor - Wurm, P. - Hůlek, P.
Cholestatické nemoci jater s normální hladinou sérového cholesterolu
In: Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, roč. 6, č. Suppl. 3, 2003, s. 37-37, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 1211-9326, biochemie.,

Cebecauerová, D. - Piherová, Lenka - Budišová, L. - Eberová, J. - Hřebíček, Martin - Vítek, Libor - Hůlek, P. - Husa, P. - Teich, N. - Jirsa, M.
Genetická heterogenita benigní rekurentní intrahepatální cholestázy
In: Sborník abstrakt, Česká hepatologická společnost, Praha, 2005, s. 1-1, abstrakt ve sborníku,

Cebecauerová, Dita - Jirásek, Tomáš - Budišová, Lucie - Mandys, Václav - Volf, Vladimír - Novotná, Zorka - Subhanová, Iva - Hřebíček, Martin - Elleder, Milan - Jirsa, Milan
Dual hereditary jaundice: Simultaneous occurence of mutations causing Gilbert´s and Dubin-Johnson syndrome
In: Gastroenterology, roč. 129, č. 1, 2005, s. 315-320, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0016-5085, genetika - hyperbilirubinemie - mutace. IF = 12.386 (2005), NM7510, MSM0021620806

Clarke, Robert - Bennett, Derrick A. - Parish, Sarah - Dotsch-Klerk, Mariska - Lathrop, Mark - Kožich, Viktor - Janošíková, Bohumila - /
Homocysteine and Coronary Heart Disease: Meta-analysis of MTHFR Case-Control Studies, Avoiding Publication Bias
In: PLoS One, roč. 9, č. 2, 2012, s. nestrankovano-nestrankovano, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1932-6203//000301222600009, IF = 3.730 (2012), MSM0021620806

Čapková, Markéta - Houštěk, Josef - Hansíková, Hana - Hainer, Vojtěch - Kunešová, Marie - /
Activities of cytochrome c oxidase and citrate synthase in lymphocytes of obese and normal-weight subjects
In: International Journal of Obesity, roč. 26, 2002, s. 1110-1117, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0307-0565, obezitologie. IF = 2.363 (2002), OC 918.40, OC918.10, NE6555, LN00A079

Čapková, Markéta - Tesařová, M. - Černá, Leona - Hansíková, Hana - Hůlková, Helena - Hrubá, Eva - Elleder, Milan - Wenchich, László
Poruchy mitochondriálního energetického metabolizmu u pacientů s Kearns-Sayreovým syndromem
In: Časopis lékařů českých, roč. 141, č. 2, 2002, s. 51-54, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0008-7335, metabolismus - genetika., NE6555, LN00A079, MSM 111100003

Čechák, P. - Hejcmanová, L. - Procházková, D. - Pijáčková, Anna - Šťastná, Sylvie - /
25 years of hyperphenylalaninemia screening in the Czech Republic
In: Book of abstracts, Výzkumný ústav zdraví dítěte a ČLS JEP, Brno, 2001, s. 59-59, abstrakt ve sborníku,

Čejková, J. - Ardan, T. - Jirsová, Kateřina - Jechová, G. - Malec, J. - Simonová, Z. - Čejka, C. - Filipec, Martin - Dotřelová, Dagmar - Brůnová, B.
The role of conjunctival epithelial cell xanthine oxidoreductase/xanthine oxidase in oxidative reactions on the ocular surface of dry eye patiens with Sjogren´s syndrome
In: Histology and Histopathology, roč. 22, č. 9, 2007, s. 997-1003, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0213-3911, oftalmologie. IF = 2.007 (2007), GA304/06/1379, NR8828, MSM0021620806

Čejková, J. - Ardan, T. - Simonová, Z. - Čejka, C. - Malec, J. - Jirsová, Kateřina - Filipec, Martin - Dotřelová, Dagmar - Brůnová, B.
Nitric oxide synthase induction and cytotoxic nitrogen-related oxidant formation in conjunctival epithelium of dry eye (Sjogren´s syndrome)
In: Nitric Oxide - Biology and Chemistry, roč. 17, č. 1, 2007, s. 10-17, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1089-8603, oftalmologie. IF = 2.900 (2007), GA304/06/1379, NR8828, MSM0021620806

Čejková, Jitka - Ardan, T - Čejka, Č - Malec, J - Jirsová, Kateřina - Filipec, Martin - Růžičková, Eva - Dotřelová, Dagmar - Brůnová, B
Ocular surface injuries in autoimmune dry eye. The severity of microscopical disturbances goes parallel with the severity of symptoms of dryness
In: Histology and Histopathology, roč. 24, č. 10, 2009, s. 1357-1365, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0213-3911//000269079900012, IF = 2.404 (2009), NR8828,

Červená, Mária - Matoušová, Milena - Pospíšilová, Evženie - Zeman, Jiří
Výživa při léčbě tyrosinémie typ I
In: Sborník abstrakt, Výzkumný ústav zdraví dítěte a ČLS JEP, Brno, 2001, s. 73-73, abstrakt ve sborníku,

Čížková, Alena - Stránecký, Viktor - Ivánek, Robert - Hartmannová, Hana - Nosková, Lenka - Piherová, Lenka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Honzík, Tomáš - Zeman, Jiří - Divina, P. - Paul, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, Stanislav
H-MitoArray and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiency
In: Programme and Abstracts, Schröken, 2007, s. 16-16, abstrakt ve sborníku,

Čížková, Alena - Stránecký, Viktor - Ivánek, Robert - Hartmannová, Hana - Nosková, Lenka - Piherová, Lenka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Honzík, Tomáš - Zeman, Jiří - Divina, P. - Paul, J. - Houštěk, Josef - Kmoch, Stanislav
Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray(H-MitoArray) and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiency
In: Interdisciplinární přístup k molekulární podstatě dědičných poruch metabolismu, Praha, 2007, s. 13-13, abstrakt ve sborníku, GD303/03/H065,

Čížková, Alena - Stránecký, Viktor - Ivánek, Robert - Hartmannová, Hana - Nosková, Lenka - Piherová, Lenka - Tesařová, Markéta - Hansíková, Hana - Honzík, Tomáš - Zeman, Jiří - Divina, P. - Potocká, Andrea - Paul, Jan - Sperl, W. - Mayr, J.A. - Seneca, S. - Houštěk, Josef - Kmoch, Stanislav
Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated FIFo ATP synthase deficiency
In: BMC Genomics, roč. 9, č. 38, 2008, s. 1-18, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1471-2164//000253987500001, genetika. IF = 3.926 (2008), NR8069, GD303/03/H065, GA303/07/0781, MSM0021620806

Čížková, Alena - Stránecký, Viktor - Mayr, J.A. - Tesařová, Markéta - Havlíčková, Vendula - Paul, J. - Ivánek, Robert - Kuss, A.W. - Hansíková, Hana - Kaplanová, Vilma - Vrbacký, Marek - Hartmannová, Hana - Nosková, Lenka - Honzík, Tomáš - Drahota, Z. - Magner, Martin - Hejzlarová, K. - Sperl, W. - Zeman, Jiří - Houštěk, Josef - Kmoch, Stanislav
TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy
In: Nature Genetics, roč. 40, č. 11, 2008, s. 1288-1290, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1061-4036//000260501500019, genetika. IF = 30.259 (2008), GD305/08/H037, 1M0520, MSM0021620806

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Ledvinová, Jana
Nové, dosud nepopsané mutace u pacientů s Fabryho chorobou
In: Dedičné metabolické poruchy. Inborn errors of metabolism. , SHS Nutricia - nemocnica FD Roosevelta - Milupa PKU, Banská Bystrica, 2000, s. nestr. , abstrakt ve sborníku, NE5770, VS96127

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Ledvinová, Jana
Fabry Disease: Nine New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection
In: European Journal of Human Genetics, 2001, s. P1187-P1187, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1018-4813, genetika - metabolismus. IF = 3.173 (2001), NE5770, VS96127

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Poupětová, Helena - Ledvinová, Jana
Molekulárně biologická studie u českých a slovenských pacientů s Fabryho chorobou
In: Chemické listy, roč. 94, č. 4, 2000, s. 539-539, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0009-2770, genetika - biochemie. IF = 0.278 (2000), NE5770, VS96127

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Ledvinová, Jana - Bultas, Jan - Lubanda, Jean-Claude - Magage, Sudheera - Elleder, Milan - Hřebíček, Martin
Gonadal mosaicism responsible for an atypical genetic teransfer of Fabry disease in family
In: Final Program and book of abstracts, Poděbrady, 2003, s. 88-88, abstrakt ve sborníku,

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Ledvinová, Jana - Hřebíček, Martin
Fabry Disease: Ten New Mutations in alpha-Galactosidase A Gene and Molecular Carrier Detection
In: Book of abstracts, Výzkumný ústav zdraví dítěte a ČLS JEP, Brno, 2001, s. 23-23, abstrakt ve sborníku, NE5770, VS96127

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Ledvinová, Jana - Magage, Sudheera - Bultas, Jan - Lubanda, Jean - Elleder, Milan - Karetová, Debora - Pavlíková, Markéta - Hřebíček, Martin
Relationship between X-inactivation and clinical involvement in Fabry heterozygotes. Eleven novel mutations in the alpha-galactosidase A gene in the Czech and Slovak population
In: Journal of Molecular Medicine, roč. 83, č. 8, 2005, s. 647-654, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0946-2716, genetika - Fabryho nemoc. IF = 4.702 (2005), NE5770, MSM 111100003, MSM0021620806

Dobrovolný, Robert - Dvořáková, Lenka - Ledvinová, Jana - Magage, Sudheera - Bultas, Jan - Lubanda, Jean - Poupětová, Helena - Elleder, Milan - Karetová, Debora - Hřebíček, Martin
Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation
In: American Journal of Medical Genetics - Part A, roč. 134A, 2005, s. 84-87, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1552-4825, genetika - Fabryho nemoc. IF = 1.913 (2005), NE5770, MSM 111100003, MSM0021620806

Dobrovolný, Robert - Ledvinová, Jana
Molekulárně biologická studie u českých a slovenských pacientů s Fabryho chorobou
In: Sborník abstrakt, Univerzita Karlova v Praze, 1. lékařská fakulta, Praha, 2000, s. 25-26, abstrakt ve sborníku, NE5770, FRVŠ 1899/2000, VS96127

Dobrovolný, Robert - Lišková, Petra - Ledvinová, Jana - Poupětová, Helena - Asfaw, B. - Filipec, Martin - Jirsová, Kateřina - Kraus, J. - Elleder, Milan
Mucolipidosis IV: report of a case with ocular restricted phenotype caused by leaky splice mutation
In: American Journal of Ophthalmology, roč. 143, č. 4, 2007, s. 663-671, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0002-9394, oftalmologie. IF = 2.628 (2007), GAUK 37/2000/C, MSM0021620806

Doležal, Antonín - Šťastná, Sylvie - Hyánek, J. - Živný, Jaroslav
Antropologické vyšetření u žen s hyperfenylalaninémií
In: Česká gynekologie, roč. 67, č. 4, 2002, s. 215-219, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1210-7832, gynekologie - porodnictví., NB5993, NH5596

Doležal, Antonín - Šťastná, Sylvie - Hyánek, J. - Živný, Jaroslav
Vita sexualis žen s hyperfenylalaninémií
In: Česká gynekologie, roč. 67, č. 3, 2002, s. 171-173, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1210-7832, gynekologie - porodnictví., NH5596,

Doležalová, Pavla - Krijt, Jakub - Chládek, J. - Nemcová, Dana - Blichová, Miroslava - Hoza, Jozef
Adenosine and methotrexate polyglutamate concentrations in patiens with juvenilie arthritis
In: Clinical and Experimental Rheumatology, roč. 22, č. Suppl. , 2004, s. 86-86, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0392-856X, revmatologie - pediatrie. IF = 1.504 (2004),

Doležalová, Pavla - Krijt, Jakub - Chládek, J. - Němcová, Dana - Hoza, Jozef
Adenosine and methotrexate polyglutamate concentrations in patients with juvenile arthritis
In: Rheumatology, roč. 44, č. 1, 2005, s. 74-79, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1462-0324, pediatrie - revmatologie. IF = 4.226 (2005), NE6681,

Doležalová, Pavla - Němcová, Dana - Chládek, J. - Krijt, Jakub - Hoza, Jozef
Metotrexát u dětských revmatických onemocnění
In: Česká revmatologie, roč. 12, č. 3, 2004, s. 111-119, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1210-7905, pediatrie - revmatologie., NE6681,

Drahota, Z. - Milerová, M. - Stieglerová, A. - Houštěk, Josef - Ošťádal, B.
Developmental changes of cytochrome c oxidase and citrate synthase in rat heart homogenate
In: Physiological Research, roč. 53, 2004, s. 119-122, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0862-8408, genetika - cytochrom c oxidáza - mitochondriální poruchy. IF = 1.140 (2004), GA305/00/1659, GA303/03/0749, LN00A069, MSM 111100003

Dubot, A. - Godinot, C. - Dumur, V. - Sablonniére, B. - Stojkovic, T. - Cuisset, J.M. - Vojtíšková, A. - Pecina, P. - Ješina, P. - Houštěk, Josef
GUG is an efficient initiation codon to translate the human mitochondrial ATP6 gene
In: Biochemical and Biophysical Research Communications, roč. 313, 2004, s. 687-693, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0006-291X, genetika - mitochondriální nemoci. IF = 2.904 (2004), NE6533, AV0Z5011922, MSM 111100003

Ďuďáková, Ľubica - Lišková, Petra - Trojek, Tomáš - Palos, Michalis - Kalašová, Šárka - Jirsová, Kateřina
Changes in lysyl oxidase (LOX) distribution and its decreased activity in keratoconus corneas
In: Experimental Eye Research, roč. 104, č. NOV 2012, 2012, s. 74-81, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0014-4835//000311133400009, IF = 3.026 (2012), GPP301/12/P591,

Ďuďáková, Ľubica - Trojek, Tomáš - Lišková, Petra - Kalašová, Šárka - Jirsová, Kateřina
Potencionálna úloha Cu a aktivity lyzyl oxidázy v patogenéze keratokonu
In: Chemické listy, roč. Neuveden, č. 106, 2012, s. 450-420, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0009-2770, IF = 0.453 (2012), GPP301/12/P591, MSM0021620806

Dudková, Lenka - Muchová, Lucie - Brožová, Eva - Šmíd, František
Cell migration and the ganglioside composition of the cell lines derived from Reuber hepatoma
In: Journal of Applied Biomedicine, č. 5, 2007, s. 19-23, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1214-021X, biochemie - onkologie, jine-verejne-zdroje,

Dušková, Jana - Broukal, Zdeněk - Jirkovská, A. - Dvořáková, Lenka
Změny v mikrobiálním osídlení oblasti parodontu v závislosti na konzervativní parodontologické léčbě u diabetiků
In: Česká stomatologie a Praktické zubní lékařství, roč. 102, č. 5, 2002, s. 206-212, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1213-0613, stomatologie., MZ00002377901

Dvořáková, D. - Štorkánová, G. - Dobrovolný, Robert - Kmoch, Stanislav - Zeman, Jiří - /
Analýza mutací u častých gonozomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (2)
In: Kniha abstrakt, 2001, s. 35-35, abstrakt ve sborníku,

Dvořáková, D. - Štorkánová, G. - Dobrovolný, Robert - Kmoch, Stanislav - Zeman, Jiří - /
Analýza mutací u častých gonozomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (1)
In: Časopis lékařů českých, roč. 140, 2001, s. 345-345, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0008-7335, metabolismus - genetika.,

Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Elleder, Milan
Molekulárně genetická diagnostika v klinické medicíně
In: Postgraduální medicína, roč. 4, č. 5, 2002, s. 511-519, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 1212-4184, klinická genetika., MSM 111100003

Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Jahnová, Helena - Starý, J. - Seidl, Zdeněk - Leiská, Alena - Zeman, Jiří
X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů
In: Česko-slovenská pediatrie, roč. 61, č. 3, 2006, s. 129-136, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0069-2328, pediatrie - neurologie, 1A8239, NR8351, MSM0021620806, MZ00000064165, MZ0VFN2005

Dvořáková, Lenka - Hřebíček, Martin - Kmoch, Stanislav - Ledvinová, Jana - Elleder, Milan - /
Novel mutation in genes for frequent X-linked metabolic diseases (X-ALD, Fabry disease, OTC deficiency). A prevalent mutation for late onset form of OTC deficiency
In: American Journal of Human Genetics, roč. 67, č. 4 - Suppl. 2, 2000, s. 246-246, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0002-9297, biochemie - genetika. IF = 10. 351 (2000),

Dvořáková, Lenka - Myšková, Helena - Carrero-Valenzuela, Roque Daniel - Antelo, Tristan - Fagalde, Jorge - Merched, Daniela
Novel human pathological mutations
In: Human Genetics, roč. 121, č. 2, 2007, s. 287-299, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0340-6717, genetika. IF = 3.974 (2007), MSM0021620806

Dvořáková, Lenka - Sikora, Jakub - Hřebíček, Martin - Hůlková, Helena - Boučková, Michaela - Stolnaja, Larisa - Elleder, Milan
Subclinical course of adult visceral Niemann-Pick type C1 disease. A rare or underdiagnosed disorder?
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, roč. 29, č. 4, 2006, s. 591-591, I - původní článek ve vědeckém / odborném časopise, 0141-8955, genetika - Niemannova-Pickova nemoc typu C1. IF = 1.574 (2006), MSM0021620806

Dvořáková, Lenka - Štorkánová, Gabriela - Hřebíček, Martin - Zeman, Jiří - Hujová, Jana - /
The first polymorphism causing an amino acid exchange in the ALDP-gene. Eight novel mutations and three polymorphisms in patients with X-linked adrenoleukodystrophy
In: Journal of Inherited Metabolic Disease, roč. 23, č. Suppl. 1, 2000, s. 254-254, X - abstrakt konferenčního příspěvku ve vědeckém / odborném časopise, 0141-8955, pediatrie - metabolismus. IF = 1.307 (2000), NE5770,

publikace od 1 do 100 z 746
»   »»



Publikace dle jednotlivých pracovišť

zavřít